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新一代測序改變法醫學的未來

[2015/12/10]

  2015年10月,第26屆身份鑒定國際學術研討會(ISHI)在德克薩斯州的達拉斯市召開。Krystal Breslin是一名研究法醫DNA分型的碩士研究生,她用自己的親聞親見,向我們展現了會議的精彩內容。正如Claude Bernard所說的,“在科學中,最重要的事情是,隨著科學的進步而修正和改變一個人的觀念”。

  Krystal Breslin

  一提起德克薩斯州和達拉斯市,人們往往會想到“十加侖”牛仔帽和烤肉。不過這個城市的大多數居民都不知道,就在幾個星期之前,法醫學領域的一些偉大人物在這里討論、合作,并探索這個領域的發展。盡管第26屆身份鑒定國際學術研討會(ISHI)是我參加的第一個法醫會議,但無疑它不會被人們很快遺忘。

  我叫Krystal Breslin,是印第安納大學和普渡大學的印第安納波里斯聯合分校生物系的一名碩士研究生。我的項目負責人是Susan Walsh博士,而我們實驗室主要負責法醫DNA分型。自然而然地,從剛開始在這個實驗室工作,我就對新一代測序(NGS)技術有望實現的能力很感興趣,這不僅僅針對我們的研究,也包括整個法醫學領域。在到達ISHI之后,我發現新一代測序不僅被法醫界所接受,它還是一大部分研究和技術現在及未來的發展方向。

  新一代測序:游戲規則改變者

  我們都聽過一句老話,“把最好的留到最后”,今年的ISHI正是這樣做的。最后一天的會議以新一代測序為中心,討論了它為法醫界帶來了什么。這些討論不僅鼓勵人們去看看這項技術已經多么深入人心,還證明了這項技術有能力成為法醫學的“游戲規則改變者”。

  許多演講者都談到,NGS打開了法醫領域許多應用和未來研究的大門。Magdelena M. Bus向我們介紹了一種創新技術,它能夠改變法醫實驗室中高度降解且污染的樣本的分析方式。她認為,NGS可用來處理降解的樣本以及混合物,讓遺傳信息達到前所未有的新水平。她介紹了從古代牙齒和骨骼殘骸中成功收集到數據,這個例子將NGS的應用從法醫個案擴展到日常生活。

  這種讓法醫界改變對混合物和降解樣本分析方式的創新理念,也引起了Bode Cellmark和NexGen Forensics的共鳴。他們在當天隨后的演講中表示,成本的下降和產量的提高讓NGS成為法醫界的必需品。這種技術不僅增加了成功分析個案樣本的幾率,也為從樣本中獲得更多數據提供了機會。數據的增加是NGS相對于毛細管電泳的一個明顯優勢,尤其在研究數據的統計效力時更不容忽視。

  此時不用,更待何時?

  盡管目前大多數法醫實驗室沒有使用NGS,但這次會議明確傳達了一種理念,這種分析方法終將有一天成為法醫實驗室的經典分析手段。這對于整個法醫學來說意味著什么?我們通過NGS還將發現什么?從鑒定外貌特征顏色和身份鑒定的更多標記,到完整的混合物鑒定,再到親屬關系的分析,研究的方向可以說是無窮無盡的。

  對法醫界的成員來說,這是一個令人難以置信的年代。一些巨大的改變正在所有的實驗室中發生,而其中很多是NGS帶給我們的。擁抱這種變化,對法醫界的成長和發展至關重要,顯然,法醫界正在這樣做。正如Claude Bernard所說的,“在科學中,最重要的事情是,隨著科學的進步而修正和改變一個人的觀念”。