新生兒先天性遺傳代謝疾病，不僅讓孩子們身心俱損，也給患兒家庭造成了嚴重的經濟負擔。記者昨天從合肥市婦幼保健所獲悉，合肥在全省首次引進“串聯質譜篩查”技術，通過采集新生兒一滴足底血就能檢測出27種遺傳性代謝疾病，一旦確診，就能及早干預治療，幫助孩子恢復健康。 

    據了解，目前我國是人口出生缺陷和殘疾高發國家之一，每年新增出生缺陷兒約80萬～120萬，約占每年出生人口總數的4～6％，每年因各種出生缺陷導致的治療費超過120億元，給患兒家庭帶來沉重的經濟負擔。新生兒疾病篩查，作為出生缺陷三級預防的重要一環，對于提高患兒生存質量具有重要意義，也是改善民族生存狀態的基礎性人口質量工程。

    根據《合肥市兒童發展綱要（2011-2020年）》，合肥明確提出要提高出生人口素質，逐步降低嚴重多發致殘的出生缺陷發生率，減少出生缺陷所導致的殘疾問題。因此，合肥將積極開展新生兒疾病篩查、診斷和治療，確保新生兒疾病篩查率達到95%以上。

    “開展新生兒疾病篩查，旨在利用先進技術手段，讓患有出生缺陷的新生兒實現早發現、早診斷、早治療，在患兒沒有出現癥狀之前進行有效干預，從而避免不可逆性的損害。”市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心主任胡海利說。據悉，串聯質譜技術是近年來發展起來的一種直接分析復雜混合物的新技術，也是一種靈敏度很高的檢驗方法。“串聯質譜技術能夠有效擴展篩查疾病譜，提高了篩查效率和篩查特異性、敏感性。”市婦幼保健所有關負責人說，目前，美國、加拿大、日本、歐洲等國家和地區都已廣泛推行串聯質譜技術，國內也有浙江、上海、廣州、深圳、南京等省市應用這項技術，用于篩查新生兒遺傳代謝疾病。合肥推行這一先進篩查技術，意味著婦幼保健技術和水平逐步與長三角地區實現等高對接。

    根據相關規劃，全市助產機構串聯質譜篩查覆蓋率將達70%以上，城區助產機構及縣級以上醫院篩查覆蓋率實現100%。